Передімплантаційна генетична діагностика (PGD): комплексний огляд

Передімплантаційна генетична діагностика (PGD) — це складна техніка, яка використовується разом із заплідненням in vitro (IVF) для перевірки ембріонів на наявність певних генетичних захворювань перед імплантацією. Основна мета ПГД – попередити генетичні порушення та підвищити шанси на успішну вагітність і здорове потомство. Ця стаття заглиблюється в тонкощі PGD, досліджуючи її історію, методологію, етичні міркування та її вплив на репродуктивну медицину.

Історія та розвиток PGD

Ранні початки

Концепція скринінгу ембріонів на наявність генетичних розладів з’явилася наприкінці 20-го століття, що збіглося з розвитком репродуктивних технологій і генетичного тестування. Перший успішний PGD був повідомлений у 1990 році доктором Аланом Хендісайдом та його командою, які використали цю техніку для ідентифікації ембріонів, вільних від мутацій муковісцидозу. Ця новаторська робота заклала основу для розвитку та вдосконалення PGD у наступні десятиліття.

Еволюція та віхи

З моменту свого заснування PGD зазнав значних успіхів:

• 1990-ті: Запровадження флуоресцентної гібридизації in situ (FISH) для аналізу хромосом, що дозволяє ідентифікувати специфічні хромосомні аномалії. У цьому десятилітті також було використано полімеразну ланцюгову реакцію (ПЛР) для виявлення розладу одного гена, підвищуючи точність генетичного скринінгу.
• 2000-ті: Запровадження ПЛР і розробка порівняльної геномної гібридизації (aCGH) для більш детального хромосомного аналізу. Початок 2000-х також ознаменував початок використання PGD для встановлення відповідності HLA, надаючи життєво важливі варіанти для сімей з хворими дітьми.
• 2010-ті: Розробка секвенування наступного покоління (NGS) для комплексного геномного аналізу, що значно підвищує точність і обсяг генетичного тестування. Запровадження масивів однонуклеотидного поліморфізму (SNP) також покращило виявлення генетичних варіацій.

Поточний стан

Сьогодні PGD широко використовується для скринінгу різноманітних генетичних захворювань, у тому числі одногенних розладів, хромосомних аномалій і спадкової схильності до раку. Техніка стала невід’ємною частиною клінік допоміжних репродуктивних технологій (АРТ) у всьому світі. Досягнення молекулярної біології та генетики розширили діапазон виявлених станів, зробивши PGD критичним інструментом для запобігання генетичним захворюванням.

Методологія PGD

ЕКЗ і розвиток ембріона

PGD виконується разом із ЕКЗ, що включає кілька ключових етапів:

1. Стимуляція яєчників: гормональні препарати вводяться для стимулювання яєчників до виробництва кількох яйцеклітин. Цей процес зазвичай включає комбінацію аналогів фолікулостимулюючого гормону (ФСГ) і лютеїнізуючого гормону (ЛГ).
2. Вилучення яйцеклітин: зрілі яйцеклітини вилучають із яєчників за допомогою мінімально інвазивної процедури, відомої як трансвагінальна ультразвукова аспірація. Ця процедура виконується під седацією або анестезією для забезпечення комфорту пацієнта.
3. Запліднення: отримані яйцеклітини запліднюються спермою в лабораторії, утворюючи ембріони. Це можна зробити за допомогою звичайного ЕКЗ або інтрацитоплазматичної ін’єкції сперми (ICSI), коли один сперматозоїд вводять безпосередньо в яйцеклітину.

Біопсія ембріона

Коли ембріони досягають стадії бластоцисти (зазвичай через п’ять-шість днів після запліднення), виконується біопсія:

• Біопсія трофектодерми: кілька клітин видаляють із трофектодерми, зовнішнього шару бластоцисти, яка згодом утворить плаценту. Цей процес малоінвазивний і не пошкоджує внутрішню клітинну масу, яка розвиватиметься у плоді. Потім клітини готують для генетичного аналізу.

Генетичний аналіз

Біопсія клітин проходить генетичний аналіз для виявлення будь-яких генетичних аномалій:

• FISH: Використовується для хромосомного аналізу, зокрема для визначення анеуплоїдії (аномальної кількості хромосом). FISH використовує флуоресцентні зонди, які зв’язуються з певними ділянками хромосом, що дозволяє візуалізувати хромосомні аномалії під мікроскопом.
• ПЛР: ампліфікує специфічні послідовності ДНК для виявлення одногенних розладів. ПЛР є високочутливим і може ідентифікувати мутації на рівні нуклеотидів, що робить його придатним для виявлення таких захворювань, як муковісцидоз і хвороба Тея-Сакса.
• NGS: забезпечує всебічний аналіз геному ембріона, що дозволяє виявити широкий спектр генетичних захворювань. NGS може секвенувати цілі геноми або цільові регіони, пропонуючи перегляд генетичних варіацій високої роздільної здатності.
• Масиви aCGH і SNP: ці методи дозволяють виявляти варіації кількості копій (CNV) і втрату гетерозиготності (LOH), які пов’язані з різними генетичними розладами та схильністю до раку.</li >

Відбір і перенесення ембріонів

На основі результатів генетичного аналізу для перенесення в матку відбираються здорові ембріони, вільні від цільових генетичних захворювань. Цей процес підвищує ймовірність успішного перебігу вагітності та народження здорової дитини. Вибрані ембріони зазвичай переносяться під час природного або гормонально підготовленого менструального циклу для оптимізації успішної імплантації.

Застосування PGD

Одногенні розлади

PGD є особливо цінним для пар із ризиком передачі одногенних розладів своїм нащадкам. Деякі поширені одногенні розлади, які перевіряються за допомогою PGD, включають:

• Муковісцидоз: розлад, спричинений мутаціями в гені CFTR, що призводить до серйозних проблем з диханням і травленням.
• Хвороба Хантінгтона: нейродегенеративний розлад, спричинений мутацією в гені HTT, що характеризується прогресуючою моторною дисфункцією та зниженням когнітивних функцій.
• Хвороба Тея-Сакса: фатальний генетичний розлад, спричинений дефіцитом ферменту гексозамінідази А, що призводить до накопичення гангліозиду GM2 у нейронах.
• Серповидно-клітинна анемія: захворювання крові, викликане мутацією в гені HBB, що призводить до аномального гемоглобіну та деформації еритроцитів.
• Таласемія: група спадкових захворювань крові, спричинених мутаціями в генах HBB (бета-таласемія) або HBA (альфа-таласемія), що призводить до зниження виробництва гемоглобіну та анемії.

Хромосомні аномалії

PGD може виявити такі хромосомні аномалії, як:

• Анеуплоїдії: аномальна кількість хромосом, як-от синдром Дауна (трисомія 21), синдром Тернера (моносомія X) і синдром Клайнфельтера (XXY). Анеуплоїдії є поширеною причиною викиднів і вроджених вад.
• Транслокації: структурні перебудови хромосом, які можуть призвести до генетичних розладів або безпліддя. Збалансовані транслокації можуть призвести до незбалансованих гамет, що призводить до репродуктивних проблем.
• Делеції та дуплікації: PGD може ідентифікувати мікроделеції та дуплікації, пов’язані з генетичними синдромами, такими як синдром ДіДжорджа (делеція 22q11.2) і хвороба Шарко-Марі-Тута (дуплікація PMP22).

Схильність до раку

PGD використовується для скринінгу спадкових генів схильності до раку, таких як BRCA1 і BRCA2, які пов’язані з вищим ризиком раку молочної залози та яєчників. Це дозволяє парам із групи ризику вибирати ембріони без цих генетичних мутацій, зменшуючи ризик передачі схильності до раку своїм дітям. Інші гени схильності до раку, які можна перевірити, включають TP53 (синдром Лі-Фраумені), APC (сімейний аденоматозний поліпоз) і MLH1/MSH2 (синдром Лінча).

Відповідність лейкоцитарного антигену людини (HLA)

У випадках, коли брат або сестра потребують трансплантації стовбурових клітин, PGD можна використовувати для ідентифікації ембріонів, які HLA-сумісні з ураженим братом або сестрою. Цей процес, відомий як PGD «брат-рятівник», забезпечує народження дитини, яка може забезпечити збіг тканини, що рятує життя. Зіставлення HLA має вирішальне значення для успішної трансплантації кісткового мозку або пуповинної крові, особливо при лікуванні таких захворювань, як лейкемія, апластична анемія та певні генетичні захворювання.

Мітохондріальні розлади

PGD також можна використовувати для скринінгу мітохондріальних розладів, які викликані мутаціями в мітохондріальній ДНК (мтДНК) і можуть призвести до широкого спектру клінічних симптомів. Мітохондріальна замісна терапія (МЗТ) у поєднанні з PGD дозволяє запобігти цим розладам, забезпечуючи відбір ембріонів зі здоровими мітохондріями. Ця методика передбачає заміну дефектних мітохондрій на здорові від донора, що запобігає передачі мітохондріальних захворювань.

Мультифакторіальні розлади

Тривають дослідження, щоб розширити застосування ПГД до багатофакторних розладів, на які впливають численні гени та фактори середовища. Хоча здатність виявляти генетичну схильність до таких станів, як діабет, серцево-судинні захворювання та певні розлади психічного здоров’я, є складнішою, ніж одногенні розлади, вона має значні перспективи для профілактичної медичної допомоги.

Етичні міркування

Генетичний відбір

Можливість відбирати ембріони на основі генетичних критеріїв викликає етичні питання щодо того, якою мірою батьки повинні контролювати генетичні особливості свого потомства. Критики стверджують, що це може призвести до майбутнього, де немедичні риси, такі як інтелект або зовнішній вигляд, можуть бути обрані, що призведе до етичних і суспільних наслідків. Концепція «немовлят-дизайнерів» є спірним питанням, яке викликає занепокоєння щодо загострення соціальної нерівності та зміни генофонду людини.

Доступність і справедливість

Висока вартість ПГД і пов’язаних процедур ЕКЗ може обмежити доступ до цих технологій, викликаючи занепокоєння щодо справедливості та соціальної справедливості. Існує ризик того, що доступ до цих передових репродуктивних технологій матимуть лише заможні особи чи пари, що посилить існуючу соціальну нерівність. Зусилля щодо покращення доступності за допомогою страхового покриття, субсидій та ініціатив у сфері громадського здоров’я є важливими для того, щоб усі люди мали можливість скористатися PGD.

Психологічний вплив

Рішення пройти PGD може бути емоційно складним для майбутніх батьків, особливо якщо вони стикаються з важким вибором викинути ембріони з генетичними аномаліями. Психологічний вплив цих рішень на батьків і сім’ї необхідно ретельно розглядати і підтримувати. Послуги консультування та психологічної підтримки мають вирішальне значення, щоб допомогти сім’ям зорієнтуватися у складному емоційному ландшафті, пов’язаному з ПГД та ЕКЗ.

Нормативні та правові питання

Різні країни мають різні нормативно-правові акти, які регулюють використання PGD. Ці правила стосуються таких питань, як допустимий обсяг генетичного тестування, етичне використання ембріонів і права дитини. Забезпечення того, щоб ці правила були збалансованими та етично обґрунтованими, є постійним викликом. Регуляторні органи повинні враховувати природу генетичних технологій, що швидко розвивається, і етичні наслідки їх використання в репродуктивній медицині.

Приклади та етичні дилеми

Приклад 1: Генетичне тестування на захворювання, що виникають у дорослих

Пара шукає PGD для скринінгу ембріонів на хворобу Гентінгтона, захворювання, яке проявляється у дорослому віці. Виникають етичні дилеми щодо доречності тестування на умови, які можуть вплинути на людину лише пізніше в житті. Крім того, наслідки знання свого генетичного статусу для розвитку захворювань у дорослих можуть мати значні психологічні та соціальні наслідки.

Приклад 2: відповідність HLA для братів і сестер Спасителя

Сім’я з дитиною, яка страждає на важкий генетичний розлад, звертається до PGD, щоб завагітніти HLA-сумісним братом і сестрою, які можуть забезпечити врятувальне лікування. Цей сценарій піднімає етичні питання щодо благополуччя та самостійності дитини, зачатої головним чином для медичних цілей. Встановлення балансу між потребами наявної дитини та правами нової дитини є складним етичним викликом.

Етичні основи для майбутніх інновацій

З появою нових технологій і застосувань надзвичайно важливо розробити етичні рамки, які керуватимуть їх використанням у репродуктивній медицині. Ці рамки повинні стосуватися таких питань, як інформована згода, генетична конфіденційність і довгострокові наслідки генетичних втручань. Спільні зусилля вчених, етиків, політиків і громадськості мають важливе значення для того, щоб досягнення PGD використовувалися відповідально та етично.

Майбутні напрямки та інновації

Прогрес у генетичному тестуванні

Сфера генетичного тестування швидко розвивається, постійно розробляються нові технології та методи. Такі інновації, як редагування генів CRISPR і вдосконалені методи секвенування, мають потенціал для подальшого підвищення точності та масштабу PGD. CRISPR, зокрема, пропонує можливість виправлення генетичних дефектів на ембріональній стадії, потенційно повністю запобігаючи генетичним порушенням. Однак необхідно ретельно розглянути етичні наслідки редагування генів.

Персоналізована медицина

У міру розвитку нашого розуміння генетики та персоналізованої медицини PGD можна інтегрувати з ширшими стратегіями охорони здоров’я, щоб надавати персоналізовані репродуктивні рішення. Це дозволило б застосувати більш індивідуальні підходи до запобігання генетичних розладів і покращення репродуктивних результатів. Персоналізована медицина передбачає використання генетичної інформації для прийняття медичних рішень, потенційно оптимізуючи лікування безпліддя та зменшуючи ризик генетичних захворювань.

Розширені програми

Тривають дослідження, щоб розширити застосування PGD за межі традиційних генетичних захворювань. Це включає вивчення його потенціалу у виявленні та профілактиці складних багатофакторних захворювань, таких як діабет і хвороби серця, на які впливають численні гени та фактори навколишнього середовища. Крім того, ПГД може зіграти певну роль у вивченні генетичної основи безпліддя та покращенні результатів ДРТ шляхом виявлення ембріонів із найвищим потенціалом імплантації.

Інтеграція зі штучним інтелектом

Штучний інтелект (AI) і машинне навчання інтегруються в репродуктивну медицину, щоб підвищити точність і ефективність PGD. Алгоритми штучного інтелекту можуть аналізувати величезну кількість генетичних даних і визначати закономірності, які можуть бути пропущені традиційними методами. Ця технологія обіцяє покращити відбір ембріонів, прогнозувати результати ЕКЗ та ідентифікувати нові генетичні маркери, пов’язані з репродуктивним успіхом.

Співпраця та глобальна перспектива

Удосконалення PGD сприяє міжнародній співпраці дослідників, клініцистів і політиків. Обмін знаннями та передовим досвідом через кордони може прискорити технологічний розвиток і забезпечити дотримання етичних стандартів у всьому світі. Спільні дослідницькі ініціативи та глобальні нормативні рамки є важливими для відповідального та справедливого використання технологій PGD.

Суспільні наслідки та громадське сприйняття

Вплив на суспільство

Широке використання PGD має далекосяжні наслідки для суспільства. Знижуючи частоту генетичних розладів, PGD може полегшити навантаження на системи охорони здоров’я та покращити якість життя постраждалих людей та їхніх родин. Проте суспільство приймає генетичний відбір і його потенційний вплив на різноманітність і еволюцію людини.

Громадське сприйняття та освіта

На суспільне сприйняття PGD впливають етичні, культурні та релігійні переконання. Забезпечення того, щоб громадськість була добре поінформована про переваги та ризики ПГД, має вирішальне значення для сприяння прийняттю обґрунтованих рішень і прийняттю суспільством. Освітні ініціативи мають бути спрямовані на надання збалансованої та точної інформації про PGD, усуваючи поширені помилкові уявлення та етичні проблеми.

Представлення засобів масової інформації

Репрезентація PGD у засобах масової інформації відіграє значну роль у формуванні суспільного сприйняття. Збалансоване та точне звітування про наукові, етичні та соціальні аспекти PGD має важливе значення для сприяння інформованому публічному дискурсу. Сенсаційне або упереджене зображення може призвести до непорозумінь і етичних суперечок, підкреслюючи необхідність відповідальної журналістики у висвітленні досягнень репродуктивної медицини.

Роль постачальників медичних послуг

Генетичне консультування

Генетичне консультування є критично важливим компонентом процесу PGD. Генетичні консультанти надають важливу інформацію та підтримку майбутнім батькам, допомагаючи їм зрозуміти генетичні ризики та переваги ПГД. Консультації стосуються емоційних і психологічних аспектів генетичного тестування, гарантуючи, що люди приймають обґрунтовані рішення на основі своїх цінностей і обставин.

Етичне навчання та рекомендації

Медичні працівники, які беруть участь у ПГД, повинні пройти комплексну етичну підготовку, щоб орієнтуватися в складних питаннях, пов’язаних із генетичним відбором. Необхідно розробити та запровадити етичні рекомендації та професійні стандарти, щоб переконатися, що лікарі-практики дотримуються найкращих практик догляду за пацієнтами та генетичного тестування. Постійна освіта та професійний розвиток є важливими для того, щоб йти в ногу з досягненнями в галузі.

Мультидисциплінарний підхід

Мультидисциплінарний підхід із залученням генетиків, ембріологів, репродуктологів, ендокринологів і психологів має вирішальне значення для успішного впровадження ПГД. Співпраця між цими професіоналами забезпечує врахування всіх аспектів процесу PGD, від технічної точності до етичних міркувань і підтримки пацієнтів. Цей цілісний підхід покращує загальну якість догляду та результати для пацієнтів, які проходять ПГД.

Приклади PGD

Приклад 3: PGD для Х-зчеплених розладів

Подружжя з сімейною історією м’язової дистрофії Дюшенна, Х-зчепленого розладу, шукає ПГД, щоб уникнути передачі хвороби своїм нащадкам. Етична дилема включає рішення відібрати ембріони за статтю, оскільки ембріони чоловічої статі піддаються більшому ризику успадкування розладу. Цей випадок підкреслює важливість генетичного консультування та прийняття обґрунтованих рішень для управління складними генетичними ризиками.

Приклад 4: PGD для лікування безпліддя

Парі, яка зазнає повторних невдач ЕКЗ, проходить PGD для визначення хромосомно нормальних ембріонів для перенесення. Етичні міркування передбачають використання PGD з немедичних міркувань, таких як підвищення показників успіху ЕКЗ. Справа досліджує баланс між оптимізацією репродуктивних результатів і етичними наслідками відбору ембріонів на основі генетичних критеріїв.

Приклад 5: PGD для пізніх генетичних захворювань

Пара з сімейним анамнезом хвороби Альцгеймера звертається до PGD для скринінгу генетичних маркерів, пов’язаних із захворюванням. Етична дилема пов’язана з доцільністю тестування на пізні стани та потенційний психологічний вплив на дитину. Цей випадок підкреслює потребу в етичних рекомендаціях і консультаціях щодо проведення генетичного тестування на захворювання, що виникають у дорослих.

Виклики та майбутні напрямки

Технічні проблеми

Незважаючи на значні досягнення, PGD все ще стикається з технічними проблемами:

• Точність генетичного тестування: забезпечення точності методів генетичного тестування має вирішальне значення для отримання надійних результатів. Хибнопозитивні або негативні результати можуть призвести до неправильного відбору ембріона, що вплине на результат процедури.
• Життєздатність ембріона: процес біопсії необхідно проводити ретельно, щоб уникнути погіршення життєздатності ембріона. Удосконалення методів біопсії та умов культивування ембріонів мають важливе значення для підвищення рівня успішності ПГД.
• Мозаїцизм. Мозаїцизм, коли ембріон містить як нормальні, так і аномальні клітини, становить проблему для точної діагностики. Потрібні подальші дослідження для розробки надійних методів виявлення та лікування мозаїцизму при ПГЗ.

Етичні та правові проблеми

З розвитком технології PGD виникають нові етичні та правові проблеми:

• Редагування генів: потенційне використання технологій редагування генів, як-от CRISPR, у поєднанні з PGD викликає етичні занепокоєння щодо модифікацій зародкової лінії та їхнього довгострокового впливу на майбутні покоління. Нормативно-правова база має враховувати етичні аспекти та міркування безпеки редагування генів.
• Генетична конфіденційність: забезпечення конфіденційності та конфіденційності генетичної інформації, отриманої за допомогою PGD, має вирішальне значення. Політика та нормативні акти мають захищати генетичні дані окремих осіб від неправомірного використання чи дискримінації.
• Рівність і доступ. Усунення нерівностей у доступі до PGD має важливе значення для того, щоб усі люди, незалежно від соціально-економічного статусу, могли отримати вигоду від технології. Потрібні стратегії підвищення доступності та доступності послуг PGD.

Дослідження та інновації

Постійні дослідження та інновації життєво важливі для розвитку PGD:

• Нові генетичні маркери: виявлення нових генетичних маркерів, пов’язаних із ширшим діапазоном станів, розширить застосування PGD. Тривають дослідження генетичної основи складних захворювань і ознак.
• Покращені методи: Розробка менш інвазивних і точніших методів біопсії підвищить безпеку та ефективність ПГД. Інновації в культивуванні ембріонів і методах вітрифікації (заморожування) також обіцяють покращити результати.
• Інтеграція з іншими технологіями: інтеграція PGD з іншими репродуктивними технологіями, такими як сповільнена зйомка та метаболоміка, може забезпечити більш повну оцінку якості та життєздатності ембріона. Поєднання цих технологій оптимізує відбір ембріонів і покращить показники успішного ЕКЗ.

Суспільні та культурні міркування

Прийняття та впровадження PGD відрізняються в різних культурних і суспільних контекстах:

• Культурна чутливість: Важливо розуміти та поважати культурні переконання та цінності, пов’язані з репродуктивним вибором. Пристосування консультаційних та освітніх заходів до різних культурних контекстів може покращити сприйняття та використання PGD.
• Залучення громадськості: Залучення громадськості до обговорення етичних і суспільних наслідків ПГД має вирішальне значення для формування обґрунтованої політики. Громадські форуми, освітні кампанії та консультації із зацікавленими сторонами можуть сприяти конструктивному діалогу та досягненню консенсусу.

Висновок

Преімплантаційна генетична діагностика (PGD) є значним прогресом у репродуктивній медицині, пропонуючи надію парам із ризиком генетичних розладів. Забезпечуючи відбір здорових ембріонів, PGD збільшує шанси на успішну вагітність і народження здорових дітей. Однак до етичних, соціальних і нормативних проблем, пов’язаних із PGD, необхідно ретельно ставитися, щоб забезпечити відповідальне та справедливе використання його переваг. Оскільки технологія продовжує розвиватися, PGD, ймовірно, відіграватиме все більш важливу роль у майбутньому репродуктивного здоров’я. Важливо збалансувати перспективи PGD з етичними міркуваннями, гарантуючи, що технологія використовується для сприяння здоров’ю та добробуту для всіх.

Посилання

1. Хендісайд, А. Х., Контогіанні, Е. Х., Харді, К., & Вінстон, Р. М. (1990). Народження нормальної дівчинки після екстракорпорального запліднення та передімплантаційної діагностики на муковісцидоз. *Медичний журнал Нової Англії, 322*(25), 1707-1711.
2. Harper, J.C., & Проповідь, К. (2007). Передімплантаційна генетична діагностика. *Nature Reviews Genetics, 8*(7), 533-543.
3. Verlinsky, Y., & Кулієв А. (2001). Преімплантаційна діагностика: системний підхід до стратегії контролю генетичних розладів. *Відтворення людини, 16*(5), 1047-1052.
4. Кулієв, А., & Речицький С. (2011). Передімплантаційне генетичне тестування: сучасні виклики та майбутні перспективи. *Клінічна генетика, 79*(5), 431-442.
5. Скотт, Р. Т., & Трефф, Н. Р. (2010). Оцінка репродуктивної компетентності окремих ембріонів: пропозиція щодо валідації та впровадження нових методологій у клінічну практику. *Фертильність і стерильність, 94*(3), 791-792.
6. Трефф Н. Р. та ін. (2013). Комплексний скринінг хромосом наступного покоління при ЕКЗ людини на основі секвенування. *Фертильність і стерильність, 99*(4), 1047-1052.
7. Речицький С. та ін. (2013). Типування HLA за допомогою ЕКЗ/ПГД для трансплантації стовбурових клітин. *Reproductive Biomedicine Online, 27*(4), 338-348.
8. Комітет з етики Американського товариства репродуктивної медицини. (2018). Використання преімплантаційного генетичного тестування для моногенних розладів (PGT-M): висновок комітету з етики. *Фертильність і стерильність, 109*(4), 650-662.
9. Dondorp, W., & де Верт, Г. (2019). Інноваційні репродуктивні технології: ризики та відповідальність. *Human Reproduction, 34*(11), 2133-2139.
10. Choi, S.K., et al. (2020). Етичні проблеми у використанні передімплантаційного генетичного тестування на анеуплоїдію. *Фертильність і стерильність, 113*(5), 923-930.

Цей вичерпний огляд PGD охоплює його історичний розвиток, методологічні процеси, застосування, етичні міркування та майбутні напрямки. У статті висвітлюється значення ПГД у сучасній репродуктивній медицині та постійні проблеми, пов’язані з її використанням.